Οζώδης Σκλήρυνση
(Πηγές: IatroNet, “Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση;” https://www.iatronet.gr/ygeia/pathologia/article/16568/ti-einai-i-ozwdis-sklirynsi.html& “Οζώδης σκλήρυνση: κλινική προβολή στα παιδιά” https://www.iatronet.gr/ygeia/paidiatriki/article/17506/ozwdis-sklirynsi-kliniki-provoli-sta-paidia.html)
Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.
Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος. Τα γονίδια TSC1 ή TSC2 είναι υπεύθυνα για την Οζώδη Σκλήρυνση.
Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1 στις 6.000 γεννήσεις. Δηλαδή αναμένονται περίπου 15 νέες περιπτώσεις στην Ελλάδα κάθε χρόνο. Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex, TSC (Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης), επίσης αναφέρεται και ως Νόσος του Bourneville (Bourneville Disease ή Bourneville-Pringle Disease).
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου;
* Λευκές δερματικές κηλίδες
* Βρεφικοί σπασμοί
* Επιληψία
* Διανοητική καθυστέρηση
* Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου
* Όγκοι σε διάφορα όργανα
* Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς
* Μαθησιακές δυσκολίες
* Διαταραχές συμπεριφοράς
* Αυτισμός
* κά.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν.
Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.
Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για τη διάγνωση της ΟΣ είναι:
Eξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων), αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων), ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ-EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις, καρδιολογικός έλεγχος, υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφ’ όσον χρειάζεται.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος;
Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.
Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;
* Καρδιά
Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.
* Εγκέφαλος
– Επιληπτικές κρίσεις
Το 90% των πασχόντων με ΟΣ εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις. Είναι πιθανό η αιτία των επιληπτικών κρίσεων να είναι οι υπερπλασίες – οζίδια στο φλοιό του εγκεφάλου. Τα επιληπτικά επεισόδια μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά οι περισσότεροι πάσχοντες εμφανίζουν κρίσεις επιληψίας κατά την παιδική ηλικία.
Συνήθως ξεκινούν με τη μορφή βρεφικών σπασμών στα πρώτα δυο χρόνια της ζωής του παιδιού. Διαρκούν μόνο λίγα λεπτά και εκδηλώνονται με κλάμα και με τίναγμα του κορμού και των άκρων. Μερικές φορές οι σπασμοί εκλαμβάνονται λανθασμένα ως κολικοί.
Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμα φαρμακευτικά σκευάσματα, τα οποία είναι αποτελεσματικότερα στον έλεγχο των βρεφικών σπασμών.
Είναι λιγότερο πιθανό κάποιος να εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής του. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά είδη κρίσεων, ενώ με το πέρασμα του χρόνου οι κρίσεις μπορεί να αλλάξουν, να γίνουν περισσότερο ή λιγότερο συχνές, ή ακόμη και να σταματήσουν.
Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα, ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα.
– Υπερπλασίες εγκεφάλου
Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους.
Σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA. Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κλπ. και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.
Μέχρι πρότινος, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αναπτυσσόμενους SEGA ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Υπό έρευνα βρίσκεται ένα νέο φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έδειξε να μειώνει το μέγεθος των SEGA, επιδεικνύοντας θεραπευτικό όφελος στους συγκεκριμένους ασθενείς.
Επιπλέον, η θεραπεία κατάφερε να μειώσει σημαντικά τη συνολική συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η νέα θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ αναμένεται να εγκριθεί στην Ευρώπη εντός του 2011.
* Νεφροί
Συχνά οι πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσουν στους νεφρούς τους αγγειομυολιπώματα (ονομάζονται AMLs) ή κύστες. Συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα ή συμπτώματα. Τα αγγειομυολιπώματα μπορεί να αναπτύσσονται πολύ αργά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά, εάν εξακολουθήσουν να αναπτύσσονται, υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας.
Εάν όντως εμφανιστούν συμπτώματα, είναι πιθανό αυτό να γίνει στην εφηβεία ή τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Εφόσον εντοπιστούν υπερπλασίες στους νεφρούς, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει τις συνήθεις εξετάσεις (απεικονιστικές, αιματολογικές, βιοχημικές και ουρολογικές εξετάσεις) για να αποφασίσει τη θεραπεία που απαιτείται, όπως πχ. επεμβατική ακτινολογία (εμβολισμός) κλπ. Χρειάζεται παρακολούθηση και τακτικός έλεγχος για την έγκαιρη αντιμετώπιση των προβλημάτων.
Αισιοδοξία προκαλεί το γεγονός ότι η έρευνα με τη βοήθεια της γενετικής προχωρά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων μερικά από τα οποία βρίσκονται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.
* Πνεύμονες
Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με ΟΣ παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση (ή LAM) με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.
Υπερπλασίες της ΟΣ μπορεί να υπάρχουν σε πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπου δεν προκαλούν συνήθως προβλήματα. Ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στη σπλήνα, στο γαστρεντερικό σύστημα και στα οστά. Επίσης είναι συχνές οι υπερπλασίες των οφθαλμών και ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στα ούλα και στις οδοντικές κοιλότητες.
* Δέρμα
Υπάρχει ένας αριθμός δερματικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την ΟΣ:
- λευκές δερματικές κηλίδες (υποχρωματικές κηλίδες που ονομάζονται υπομελανωματικές κηλίδες), ειδικά στα άκρα και στον κορμό, είναι μερικές φορές ορατές από τη γέννηση χωρίς να προκαλούν κανένα πρόβλημα
- εξάνθημα στο πρόσωπο (ονομάζεται αγγειοΐνωμα) μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία με τη μορφή μικρών, ερυθρών στιγμάτων γύρω από τη μύτη, τα μάγουλα και το πιγούνι. Μερικές φορές είναι πιο εμφανή κατά την εφηβεία καθώς η ήβη τα επιδεινώνει
- ινώδεις πλάκες στο μέτωπο
- πλάκες κολλαγόνου που εμφανίζονται στην οπίσθια οσφυϊκή χώρα
- μικρές περιονύχιες υπερπλασίες (ονομάζονται ονυχαία ινώματα ή όγκοι του Koenen)
Υπάρχει ποικιλία θεραπειών (συμπεριλαμβανομένου του laser) για το εξάνθημα του προσώπου και πρέπει να αναζητηθεί η συμβουλή ενός δερματολόγου εάν το εξάνθημα προκαλεί ενοχλήσεις στον ασθενή.
* Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς
Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους και καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.
Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου, κλπ.
Επίσης ένα μεγάλο ποσοστό των πασχόντων με ΟΣ παρουσιάζει ελαφρά έως βαριά νοητική καθυστέρηση, αυτιστικές διαταραχές και αναπτυξιακές δυσκολίες. Στους ενήλικες πάσχοντες εκτός των άλλων συνήθως εμφανίζονται άγχος, καταθλιπτικές διαταραχές, κά.
Θεραπεία
Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Το μέλλον είναι αισιόδοξο με την εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης η οποία θα βοηθήσει ιδιαίτερα στην έρευνα για νέα φάρμακα (μερικά ήδη δοκιμάζονται στα εργαστήρια ή βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές) για την οριστική αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής αυτής νόσου.
Οζώδης σκλήρυνση: κλινική προβολή στα παιδιά
Οι συνηθέστερες κλινικές εκδηλώσεις αφορούν τον εγκέφαλο, το δέρμα, τους νεφρούς και την καρδιά.
Η οζώδης σκλήρυνση (Ο.Σ.) περιγράφηκε από τον Bourneville το 1880. Παλαιότερα χρησιμοποιείτο ο μάλλον αδόκιμος όρος ‘epiloia’ από τις ελληνικές λέξεις επιληψία και άνοια. Η ΟΣ είναι νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο. Η συχνότητά της υπολογίζεται σε 1:9.000 άτομα και 60-70% των περιπτώσεων οφείλονται σε νέα μετάλλαξη. Η νόσος χαρακτηρίζεται από διαταραχή της κυτταρικής διαφοροποίησης και πολλαπλασιασμού, με συμμετοχή από όλα σχεδόν τα όργανα με εξαίρεση τους μυς. Οι συνηθέστερες κλινικές εκδηλώσεις αφορούν τον εγκέφαλο, το δέρμα, τους νεφρούς και την καρδιά. Οι εκδηλώσεις συνήθως οφείλονται σε αμαρτώματα των οργάνων αυτών, ενώ για τις εκδηλώσεις από τον εγκέφαλο σημαντικό ρόλο παίζουν και διαταραχές της μεταναστεύσεως νευρώνων. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι η πολύ μεγάλη ετερογένεια των κλινικών εκδηλώσεων ακόμη και μεταξύ πασχόντων της ιδίας οικογενείας.
Η κλινική προβολή στα παιδιά συνήθως κυριαρχείται από εκδηλώσεις από τον εγκέφαλο και το δέρμα.
Εκδηλώσεις από τον εγκέφαλο
Επιληψία. Οι επιληπτικές κρίσεις αποτελούν τον συνηθέστερο τρόπο προβολής της νόσου στην παιδική ηλικία. Υπολογίζεται ότι 80–90% των πασχόντων εμφανίζουν επιληψία. Αρκετά συχνή μορφή επιληψίας τον πρώτο χρόνο ζωής αποτελούν οι βρεφικοί σπασμοί (Σύνδρομο West).
Συνήθως εμφανίζονται τον 4ο έως 7ο μήνα ζωής σε βρέφος με καλή ή σχεδόν καλή μέχρι τότε εξέλιξη. Εκτός από τις χαρακτηριστικές κρίσεις το βρέφος εμφανίζει υψαρρυθμικό (μερικές φορές ασύμμετρο) ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και σαφή καθυστέρηση της ψυχοκινητικής εξέλιξης.
Σε αρκετά από τα παιδιά αυτά εμφανίζεται τον 2ο χρόνο ζωής το Σύνδρομο Lennox–Gastaut. Οι επιληπτικές κρίσεις των παιδιών με ΟΣ σε ποσοστό 85% είναι γενικευμένες (τονικοκλονικές, τονικές, ατονικές). Παιδιά που είχαν εμφανίσει βρεφικούς σπασμούς βρέθηκε ότι έχουν πιθανότητα 17–25% να εμφανίσουν αργότερα σύνθετους εστιακούς σπασμούς.
Σε παιδιά που είχαν εμφανίσει αρχικά άλλες μορφές κρίσεων το ποσοστό περιορίζεται σε 11–15%. Παλαιότερα πίστευαν ότι όλα τα παιδιά που παρουσίαζαν Σύνδρομο West θα είχαν αργότερα νοητική υστέρηση. Νεότερα δεδομένα δεν υποστηρίζουν την άποψη αυτή.
Φαίνεται μάλιστα ότι παιδιά με ΟΣ έχουν καλύτερη πρόγνωση συγκρινόμενα με άλλα παιδιά με συμπτωματικές μορφές βρεφικών σπασμών. Για την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων χρησιμοποιούνται διάφορα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
Τα τελευταία χρόνια ιδιαίτερα αποτελεσματική βρέθηκε ότι είναι η βιγαβατρίνη (Vigabatrin) σε παιδιά με ΟΣ. Όσον αφορά το ρόλο της χειρουργικής στην αντιμετώπιση της επιληψίας υπάρχουν μελέτες που δείχνουν ότι, σε μη ελεγχόμενες φαρμακευτικά περιπτώσεις, αφαίρεση όζων ή διατομή του μεσολόβιου είναι δυνατόν να προσφέρει βελτίωση.
Διανοητική καθυστέρηση
Υπολογίζεται ότι 47% των πασχόντων εμφανίζει διανοητική καθυστέρηση που ποικίλει από ήπια έως βαρυτάτη. Παλαιότερες μελέτες σε νοσοκομειακούς ασθενείς ανέβαζαν το ποσοστό σε 60%.
Σχεδόν όλα τα παιδιά με νοητική υστέρηση έχουν επιληψία. Αντίθετα πολλά παιδιά με επιληψία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Εξάλλου νοητική υστέρηση εμφανίζουν μόνο παιδιά με επιληψία, ιδιαίτερα εκείνα που παρουσίασαν την πρώτη κρίση πριν από τα 2 χρόνια.
Σε παιδιά με νοητική υστέρηση η μέση ηλικία έναρξης της επιληψίας είναι οι 10 μήνες (εύρος τιμών 1–30), ενώ σε παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη 28 μήνες (εύρος τιμών 3–96 μήνες). Αυτιστικού τύπου διαταραχές ή υπερκινητικότητα είναι συνηθισμένες σε παιδιά με νοητική υστέρηση. Υπάρχουν ενδείξεις ότι ο βαθμός της νοητικής μειονεξίας και ενδεχομένως της βαρύτητας των επιληπτικών κρίσεων έχει σχέση με τον αριθμό των όζων που έχει ο εγκέφαλος.
Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η πιθανότητα εκδήλωσης αυτιστικού τύπου διαταραχών είναι μεγαλύτερη σε παιδιά που εμφανίζουν όζους στους κροταφικούς λοβούς.
Παθολογοανατομικές βλάβες στον εγκέφαλο. Χαρακτηριστικοί της νόσου είναι υποεπενδυματικοί όζοι που εντοπίζονται στα τοιχώματα των πλαγίων κοιλιών και προβάλουν μέσα σε αυτές.
Σε παλαιότερες εποχές περιγράφοντο σαν σταγόνες τηκομένου κεριού στο τοίχωμα των κοιλιών κατά το πνευμοεγκεφαλογράφημα. Ιστολογικά αποτελούνται από νευρογλοία και αγγεία και συνήθως αποτιτανώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τυπικοί για τη νόσο είναι και οι φλοιώδεις όζοι. Έχουν διάμετρο 1-2cm, είναι σκληροί στη σύσταση και ιστολογικά αποτελούνται από νευρώνες και νευρογλοία.
Ενδιαφέρον είναι ότι κάτω από τους όζους ανευρίσκονται νησίδες ετεροτοπιών φαιάς ουσίας πολλές από τις οποίες επεκτείνονται γραμμοειδώς μέχρι τα τοιχώματα των πλαγίων κοιλιών και οφείλονται στην υπάρχουσα διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων.
Γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα εμφανίζονται συνήθως από την περιοχή της τρίτης κοιλίας σε ποσοστό 3-14% των ασθενών. Παρατηρούνται κυρίως μέσα στις δύο πρώτες δεκαετίες ζωής, με μέση ηλικία εμφάνισης τον 14ο χρόνο ζωής.
Στους ασθενείς αυτούς παρατηρείται επιδείνωση της κατάστασής τους και εκδηλώσεις από την αυξημένη ενδοκράνιο πίεση.
Απεικόνιση του εγκεφάλου
Σε νεογνά και βρέφη υπερηχογραφικός έλεγχος του εγκεφάλου είναι δυνατόν να αποκαλύψει υποεπενδυματικούς όζους. Η αξονική υπολογιστική τομογραφία εγκεφάλου εμφανίζει ευρήματα σε ποσοστό 90% των ασθενών.
Απεικονίζονται καλύτερα οι υποεπενδυματικοί αποτιτανωμένοι όζοι και ολιγότερο καλά οι φλοιώδεις όζοι. Στην απεικόνιση του εγκεφάλου με μαγνητικό συντονισμό δεν απεικονίζονται καλά αποτιτανωμένοι περικοιλιακοί όζοι.
Αντίθετα η μέθοδος πλεονεκτεί στην απεικόνιση όζων του φλοιού που αποδίδουν αυξημένο σήμα στην Τ2 ακολουθία. Επίσης μπορεί να ανιχνευθούν γραμμοειδείς βλάβες κάθετες στο φλοιό που οφείλονται στις διαταραχές μεταναστεύσεως νευρώνων.
Μεγάλος (άνω των 10) αριθμός βλαβών συνήθως παρατηρείται σε ασθενείς με βαριά νοητική υστέρηση και επιληψία. Υπάρχουν όμως και ασθενείς με πολλαπλές βλάβες που δεν εμφανίζουν τέτοια προβλήματα. Έχει υποστηριχθεί ότι φυσιολογική απεικόνιση εγκεφάλου με αξονική τομογραφία και με μαγνητικό συντονισμό πρακτικά αποκλείει την διάγνωση ΟΣ.
Εκδηλώσεις από το δέρμα
Η συνηθέστεροι εκδήλωση από το δέρμα στα παιδιά είναι οι υπομελανωτικές κηλίδες (λευκές, φυλλοειδείς) που παρατηρούνται στο 90% των ασθενών. Μερικές φορές σε παιδιά με ανοικτόχρωμο δέρμα οι κηλίδες δεν είναι εύκολα ορατές.
Σε ύποπτες περιπτώσεις πρέπει να αναζητούνται με τη χρήση λάμπας Wood. Μερικά παιδιά έχουν περιοχές με λευκές τρίχες στην κεφαλή που αντιστοιχούν με αχρωμικές κηλίδες του υποκειμένου δέρματος. Πρέπει να τονισθεί ότι πολλά φυσιολογικά άτομα έχουν 1-2 λευκές κηλίδες που φυσικά δεν αρκούν για να θέσουν τη διάγνωση ΟΣ.
Τα αγγειοινώματα του προσώπου παρατηρούνται σε ποσοστό 70-80 % των πασχόντων, αφορούν τις παρειές και τις ρινοχειλικές αύλακες, συνήθως εμφανίζονται μετά τον 4ο-15ο χρόνο και αυξάνουν σε μέγεθος με βραδύ ρυθμό.
Ινώδεις πλάκες (shagreen plaques, peau de chagrin) που χαρακτηρίζονται από τραχύ δέρμα και έχουν ακανόνιστα όρια εμφανίζονται συνήθως στη ράχη. Σπανιότερα παρατηρούνται στο μέτωπο ανάλογες ινώδεις πλάκες.
Περιονύχια ινώματα εμφανίζουν 15-20 % των πασχόντων, σε όλες όμως τις περιπτώσεις μετά την εφηβεία.
Εκδηλώσεις από άλλα όργανα
– Οφθαλμοί. Ποσοστό 50-87% των ασθενών εμφανίζουν ευρήματα από τους αμφιβληστροειδείς. Παρατηρούνται αστροκυττώματα, αμαρτώματα (φακώματα), ενώ σπανιότερες είναι αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς και αιμορραγίες του υαλώδους.
– Νεφροί. Ποσοστό 80% των παιδιών εμφανίζουν αγγειομυολιπώματα, ενώ σπανιότερη είναι η εμφάνιση νεφρικών κύστεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις εκδηλώσεις από τους νεφρούς (πχ. αρτηριακή υπέρταση, νεφρική δυσλειτουργία) είναι δυνατόν να αποτελούν την πρώτη εκδήλωση της νόσου.
– Καρδιά. Ραβδομυώματα παρατηρούνται σε ποσοστό 43% των παιδιών. Συνήθως είναι εντελώς ασυμπτωματικά είναι μάλιστα ενδιαφέρον ότι συχνά υποστρέφουν με την πάροδο του χρόνου. Σε σπάνιες περιπτώσεις είναι δυνατόν να παρατηρηθεί καρδιακή ανεπάρκεια τις πρώτες μέρες της ζωής.
– Έντερο. Σε σπάνιες περιπτώσεις παρατηρούνται πολύποδες στο ορθό.
– Πνεύμονες. Σε ποσοστό 1% των ασθενών παρατηρείται συμμετοχή από τους πνεύμονες. Η πνευμονική συμμετοχή είναι συχνότερη σε κορίτσια και χαρακτηρίζεται από πνευμονική ανεπάρκεια, αιμοπτύσεις και πνευμοθώρακα. Η πρόγνωση της πνευμονικής συμμετοχής δεν είναι καλή.
CBD και Οζώδης Σκλήρυνση
(Αναδημοσίευση με μετάφραση από: Terpenes and Testing, “CBD and Tuberous Sclerosis Complex” https://terpenesandtesting.com/cbd-tsc/, by Cara Wietstock)
Νέα μελέτη δείχνει τα αποτελέσματα της θεραπείας CBD σε δευτερογενή συμπτώματα.
Ο γνωστός νευρολόγος του Μεξικού, Dr. Carlos G. Aguirre-Velazquez, χρησιμοποίησε επιτυχώς το βασικό προϊόν χωρίς THC της HempMeds® σε πρόσφατη μελέτη μεταξύ των ασθενών. Η έρευνα στόχευε στο να προσδιορίσει πώς το πλούσιο σε CBD έλαιο Real Scientific Hemp Oil-X™ θα μπορούσε να συμβάλει στη μείωση της σοβαρότητας των δευτερογενών συμπτωμάτων της Οζώδους Σκλήρυνσης (Complex of Tuberous Sclerosis Complex, TSC).
[1] Carlos G. Aguirre-Velázquez, Mario Peral-Ríos, Evelyn López-Guevara, Kenny Lemus-Roldán “Survey Report on Parents and Patients Related to the Use of Cannabidiol Symptomatic Epilepsy Secondary to Tuberous Sclerosis Complex (TSC) in Mexico” (Έκθεση έρευνας σχετικά με τους γονείς και τους ασθενείς που σχετίζονται με τη χρήση κανναβιδιόλης στην δευτερογενή συμπτωματική επιληψία της οζώδους σκλήρυνσης στο Μεξικό) Journal of Advances in Medicine and Medical Research ISSN: 2456-8899, ISSN: 2231-0614 (Past), Vol.: 23, Issue.: 12
http://www.sciencedomain.org/abstract/21181
Περίληψη
“Μια περιγραφική μελέτη παρατήρησης χρησιμοποιώντας μια δομημένη έρευνα κυκλοφόρησε μέσω του δικτύου του Facebook που αποτελείται από γονείς παιδιών και ασθενών με σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης και επιληψία σε συμβατική ή φαρμακευτική θεραπεία κάνναβης/ κανναβιδιόλης (CBD). Από τις 105 έρευνες, 58 ελήφθησαν με αυτοεπιλογή και 10 από τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με CBD. Σαράντα επτά παιδιά και 11 ενήλικες, 52% άνδρες, 48% γυναίκες, συμπεριλήφθηκαν. Τα επιληπτικά σύνδρομα ήταν παρόντα στο 70,6% των περιπτώσεων στις οποίες το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut Syndrome, LGS) ήταν σε 20, το Σύνδρομο West (West syndrome,WS) σε 20 και η επιληψία με μυοκλονικές-αστατικές κρίσεις (epilepsy with myoclonic-astatic crises, ΜΑΕ) σε 6. Η μη-αντιμετωπίσιμη επιληψία (refractory epilepsy, RE) ήταν παρούσα σε 22 (38%) περιπτώσεις. Δέκα ασθενείς (17,2%) υποβλήθηκαν σε θεραπεία με CBD. Οι επιληπτικές κρίσεις μειώθηκαν για 7 ασθενείς, με σημαντικές μειώσεις στους 6 και μικρές μειώσεις στον1. Δεν παρατηρήθηκε καμία επίδραση σε 3 ασθενείς και δεν υπήρχαν περιπτώσεις χωρίς κρίσεις ή περιπτώσεις στις οποίες η επιληπτική κρίση να επιδεινώθηκε. Βελτιώθηκαν οι παράμετροι της ποιότητας ζωής. Ήπιες ανεπιθύμητες παρενέργειες παρατηρήθηκαν σε 4 περιπτώσεις (40%). Τα μηνιαία έξοδα θεραπείας κυμαίνονταν από $300 πέσος με CBD σε $35.000 πέσος με everolimus. Το μέσο μηνιαίο κόστος με την CBD ήταν 4.039 ± 2.530 πέσος. Οι αναφορές ασθενών και γονέων δείχνουν ότι η φαρμακευτική κάνναβη αποτελεί θεραπευτική επιλογή που προσφέρει βελτίωση στις κρίσεις και στην ποιότητα ζωής με μέτριο κόστος”.
“Κάθε φορά που δημοσιεύονται νέα αποτελέσματα μελέτης που δείχνουν τα θετικά αποτελέσματα της CBD σε μια νέα ένδειξη είναι μια νίκη για την επίδειξη των θεραπευτικών ωφελειών της CBD και για τους ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από μια πληθώρα εξουθενωτικών καταστάσεων”
δήλωσε ο Dr. Stuart Titus, CEO της Medical Marijuana, Inc.
Η ΟΣ είναι μια γενετική διαταραχή που περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 1800 και προκαλεί τον σχηματισμό όγκων στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τους νεφρούς, το δέρμα και τους πνεύμονες. Οι επιληπτικές κρίσεις, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η πνευματική αναπηρία και ο αυτισμός είναι όλα πιθανά συμπτώματα του TSC. Αυτές οι νευρολογικές καταστάσεις μπορούν όλες να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής ενός ασθενούς, ωστόσο, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει ευρέως από ασθενή σε ασθενή. Πολλοί που διαγιγνώσκονται με την TSC συχνά ζουν τις ζωές τους με σχετική επιτυχία. Στην πραγματικότητα, περίπου 1 εκατομμύριο άνθρωποι διαγιγνώσκονται με την κατάσταση σε όλο τον κόσμο. Ο Dr. Aguirre-Velazquez και οι συνεργάτες του επικεντρώθηκαν στη χρήση της κανναβιδιόλης (CBD) για να μειώσουν τον αντίκτυπο ενός από αυτά τα συμπτώματα.
[2] “What is TSC?” (Τι είναι η ΟΣ;) https://www.tsalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/
Η έρευνα επικεντρώθηκε στη συχνότητα, την ένταση και τη διάρκεια των ακούσιων σπασμών σε ασθενείς που είχαν διαγνωστεί με ΟΣ. Η ερευνητική ομάδα παρακολούθησε επίσης την ποιότητα ζωής του ασθενούς, την εξάρτηση από τα βαριά συνταγογραφούμενα φάρμακα και τη μακροπρόθεσμη βιωσιμότητα της θεραπείας με CBD. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι το 60% των συμμετεχόντων παρουσίασε μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων κατά 80-100%. Υπήρξαν επίσης σημαντικές βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής του ασθενούς. Μια αυξημένη διάθεση, όρεξη και γενική γνωστική ικανότητα, ήταν σημαντικές μεταξύ των ασθενών που έκαναν θεραπεία με CBD.
Dr. Titus συνεχίζει λέγοντας,“Συγχαίρουμε τον Dr. Aguirre για το έργο του στην αποκάλυψη, όπως έκανε σε αυτή τη μελέτη, ότι όχι μόνο η CBD είναι αποτελεσματική στην ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων αλλά και ότι η CBD μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς βλάβη σε σύγκριση με τα αντιεπιληπτικά ή τα στεροειδή ευρέος φάσματος που μπορεί να έχουν επικίνδυνες παρενέργειες αν χρησιμοποιούνται για πολλά χρόνια, συμπεριλαμβανομένου και των βλαβών σε μείζονα όργανα”.
Όσον αφορά τις ανεπιθύμητες παρενέργειες, δεν υπήρξε τίποτα πολύ σοβαρό για να αναφερθεί. Η ήπια υπνηλία και η αύξηση της όρεξης ήταν συχνές, αλλά όσοι τα βίωσαν αυτά φαινόταν να χρειάζεται απλώς μια μικρότερη δόση. Συνολικά, η μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η CBD θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως μακροπρόθεσμο φάρμακο για τη θεραπεία της συχνότητας, της έντασης και της διάρκειας των κρίσεων που προκαλούν σπασμούς δευτερογενώς της ΟΣ. Προσθέτουμε επίσης ότι η θεραπεία συγκρίνεται με τα $300 πέσος κόστος για την θεραπεία με CBD έναντι των $35.000 πέσος που χρειάζονταν για τα σκευάσματα εβερολίμης (everolimus).
Γιατί η κάνναβη μπορεί να είναι μια καλύτερη λύση για την ΟΣ
(Αναδημοσίευση με μετάφραση από: patientworthy, “Why Cannabis Might Be the Best TSC Solution” https://patientworthy.com/2017/05/30/tsc-cbd-cannabidoil-treatment/, May 30, 2017)
Η Οζώδης Σκλήρυνση[1] είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια.
[1] “What is TSC?” (Τι είναι η ΟΣ;) https://www.tsalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/
Προκαλεί μη φυσιολογικό σχηματισμό ιστού σε ασθενείς σε νεαρή ηλικία. Διαφορετικά όργανα επηρεάζονται από αυτήν την πάθηση, πράγμα που σημαίνει ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Περίπου το 85% των ασθενών με ΟΣ αναπτύσσουν επιληψία. Δυστυχώς, το 63% αυτών των ασθενών είναι ανθεκτικοί στη θεραπεία.
Στις ΗΠΑ, οι ερευνητές διεξήγαγαν μια ανοιχτή μελέτη με ασθενείς με ΟΣ. Ο σκοπός της δοκιμής ήταν να καθοριστεί ποιοι ασθενείς θα ανταποκρίνονταν περισσότερο στην κανναβιδιόλη (CBD).
Στην ιατρική κοινότητα, η CBD αναγνωρίστηκε ως ένας πιθανός αντι-επιληπτικός παράγοντας, έτσι οι ερευνητές ήθελαν να δοκιμάσουν περαιτέρω την ιδέα αυτή.
Συμμετείχαν 18 ασθενείς στη δοκιμή, οι οποίοι συνέχισαν να λαμβάνουν τα τακτικά φάρμακα κατά της επιληψίας. Οι ασθενείς έλαβαν 5mg/kg CBD καθημερινά εκτός από τα άλλα τους φάρμακα.
Καθώς η δοκιμή συνεχίστηκε, η δοσολογία αυξήθηκε κάθε εβδομάδα σε ένα μέγιστο των 50mg/kg CBD ανά ημέρα. Μπορείς να μαντέψεις τι συνέβη στη συνέχεια;
Η εβδομαδιαία συχνότητα των κρίσεων μειώθηκε εντός του έτους της θεραπείας. Στην αρχή, ο μέσος όρος των επιληπτικών κρίσεων εβδομαδιαίως μεταξύ των ομάδων ήταν 22. Με τη CBD, ο αριθμός αυτός μειώθηκε σε 7,7 μετά από 12 μήνες. Επίσης, οι ασθενείς που έλαβαν κλοβοζάμη (clobazam) με CBD είχαν θετική αντίδραση.
Η αταξία, η υπνηλία και η διάρροια ήταν τα κύρια ανεπιθύμητα συμβάντα της λήψης της CBD. Ωστόσο, οι ασθενείς ανέφεραν ότι αυτά ήταν διαχειρίσιμα μετά την προσαρμογή της δόσης του φαρμάκου. Συνολικά, τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής[2] ήταν θετικά. Με αυτό ελπίζουμε να δημιουργηθούν περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιώσουμε ότι η CBD είναι επωφελής για όσους πάσχουν από ΟΣ και επιληψία.
[2] “Open trial suggests therapeutic efficacy of cannabidiol against drug-resistant epilepsy in tuberous sclerosis complex” (Μια αοιχτή δοκιμή υποδεικνύει τη θεραπευτική αποτελεσματικότητα της κανναβιδιόλης έναντι της ανθεκτικής σε φάρμακα επιληψίας από την Οζώδη Σκλήρυνση)
By Ricardo Oliveira
December 30, 2016
Τα κανναβινοειδή, και ιδιαίτερα η κανναβιδιόλη (CBD), έχουν εκλύσει το ενδιαφέρον του ιατρικού τομέα ως δυνητικοί αντιεπιληπτικοί παράγοντες. Μερικές ευρέως διαμεσολαβημένες περιπτώσεις ασθενών που είχα μερική ανάκτηση από τα προηγουμένως μη αντιμετωπίσιμα σύνδρομα, μαζί με τα θετικά αποτελέσματα από την προκλινική έρευνα σε ζώα και τις έρευνες των ασθενών με αυτοθεραπεία, άνοιξαν το δρόμο για σωστές κλινικές δοκιμές.
Ωστόσο, τα προκαταρκτικά αποτελέσματα ήταν μικτά, υποδηλώνοντας ότι η CBD θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά όχι για άλλους. Αυτό οφείλεται κατά πάσα πιθανότητα στην επιληψία που δεν αποτελεί μία και μόνη προϋπόθεση, αλλά είναι ένα αμάλγαμα νευρολογικών συμπτωμάτων που μπορεί να προκύψει από πολύ διαφορετικές διαταραχές. Μετά από μια πρώτη ‘τυφλή’ προσέγγιση, οι ερευνητές άρχισαν να σχεδιάζουν κλινικές δοκιμές για συγκεκριμένες επιληπτικές καταστάσεις σε μια προσπάθεια να εντοπίσουν ποιοι ασθενείς ανταποκρίνονται περισσότερο στην CBD.
Για το σκοπό αυτό, οι Αμερικανοί ερευνητές διεξήγαγαν πρόσφατα μια κλινική δοκιμή ανοικτής κλινικής μελέτης της CBD με ασθενείς με Οζώδη Σκλήρυνση (ΟΣ). Την μελέτη επέβλεψε η Dr. Elizabeth Thiele από το assachusetts General Hospital στη Βοστώνη και τα τελικά αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο ιατρικό περιοδικό Epilepsia:
Hess EJ, Moody KA, Geffrey AL, Pollack SF, Skirvin LA, Bruno PL, Paolini JL, Thiele EA “Cannabidiol as a new treatment for drug-resistant epilepsy in tuberous sclerosis complex” (Η κανναβιδιόλη ως μια νέα θεραπεία για την ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία στην οζώδη σκλήρυνση) Epilepsia. 2016 Oct;57(10):1617-1624.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27696387
Περίληψη
“ΣΚΟΠΟΣ: Η Οζώδης Σκλήρυνση (ΟΣ) είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή με εξαιρετικά μεταβλητή έκφραση. Η πιο συνηθισμένη νευρολογική εκδήλωση της ΟΣ είναι η επιληψία, η οποία επηρεάζει περίπου το 85% των ασθενών, το 63% των οποίων εμφανίζει ανθεκτική στη θεραπεία επιληψία. Σε αυτό το σημείο, αξιολογούμε την αποτελεσματικότητα, την ασφάλεια και την ανεκτικότητα της κανναβιδιόλης (CBD), μια μη ψυχοδραστική ένωση που προέρχεται από το φυτό της κάνναβης, ως συμπλήρωμα των σημερινών αντιεπιληπτικών φαρμάκων σε ασθενείς με ανθεκτικές κρίσεις στη ρύθμιση της ΟΣ.
ΜΕΘΟΔΟΙ: Δεκαοκτώ από τους 56 ασθενείς που έχουν εγγραφεί στην τρέχουσα μελέτη διευρυμένης πρόσβασης στην κανναβιδιόλη για ασθενείς με ανθεκτική στη θεραπεία επιληψία που φέρουν διάγνωση ΟΣ. Μετά από αρχική περίοδο αναφοράς 1 μηνός, οι ασθενείς άρχισαν θεραπεία με CBD. Η αρχική δόση των 5mg/kg/ημέρα αυξήθηκε κατά 5mg/kg/ημέρα κάθε εβδομάδα μέχρι τη μέγιστη δόση των 50mg/kg/ημέρα, αν ήταν ανεκτή. Οι εβδομαδιαίες συχνότητες κρίσεων, η ποσοστιαία μεταβολή στις συχνότητες των κρίσεων και τα ποσοστά ανταπόκρισης υπολογίστηκαν κατά τη διάρκεια του 2ου, 3ου, 6ου, 9ου και 12ου μήνα θεραπείας με CBD.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η διάμεση εβδομαδιαία συχνότητα των κρίσεων κατά τη διάρκεια της βασικής περιόδου ήταν 22,0 (interquartile range [IQR] 14,8-57,4), η οποία μειώθηκε σε 13,3 (IQR 5,1-22,1) μετά από 3 μήνες θεραπείας με κανναβιδιόλη. Η μέση εκατοστιαία μεταβολή της συνολικής εβδομαδιαίας συχνότητας κρίσεων ήταν -48,8% (IQR -69,1% έως -11,1%) μετά από 3 μήνες θεραπείας. Το 50% των ρυθμών ανταπόκρισης κατά τη διάρκεια της μελέτης ήταν 50%, 50%, 38,9%, 50% και 50% μετά από 2, 3, 6, 9 και 12 μήνες θεραπείας με CBD, αντίστοιχα. Σε ασθενείς που έλαβαν κλοβαζάμη ταυτόχρονα με CBD (n = 12), ο ρυθμός ανταπόκρισης μετά από 3 μήνες θεραπείας ήταν 58,3%, σε σύγκριση με 33,3% σε ασθενείς που δεν έλαβαν κλοβαζάμη (n = 6). Δώδεκα (66,7%) από 18 ασθενείς σε αυτή τη μελέτη παρουσίασαν τουλάχιστον μία ανεπιθύμητη ενέργεια που πιθανώς σχετίζεται με την CBD. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες παρενέργειες ήταν η υπνηλία (n = 8, 44,4%), η αταξία (n = 5, 27,8%) και η διάρροια (n = 4, 22,2%).
ΣΗΜΑΣΙΑ: Παρόλο που εξακολουθείται να απαιτούνται διπλά τυφλές ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες, τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η κανναβιδιόλη μπορεί να είναι αποτελεσματική και καλά ανεκτή θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με ανθεκτικές επιληπτικές κρίσεις στην ΟΣ”.
Η ΟΣ είναι κυρίαρχη μη γενετήσια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσπλασία ιστού από νεαρή ηλικία. Τα συμπτώματά της ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με τα συστήματα των οργάνων που επηρεάζονται. Λαμβάνοντας υπόψη μόνο τις νευρολογικές βλάβες, εκτιμάται ότι το 85% των ασθενών με ΟΣ αναπτύσσουν επιληψία, εκ των οποίων το 63% είναι ανθεκτικό στη θεραπεία.
Δεκαοκτώ ασθενείς με ηλικίες που κυμαίνονταν από 2 έως 31 προσλήφθηκαν για τη δοκιμή. Εκτός από τη κανονική αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή, οι ασθενείς έλαβαν ημερήσια δοσολογία 5mg/kg CBD, η οποία αυξήθηκε κάθε εβδομάδα έως το μέγιστο 50mg/kg ημερησίως. Συνολικά, η εβδομαδιαία συχνότητα των συμπτωμάτων μειώθηκε από την αρχική τιμή κατά τη διάρκεια των 12 μηνών θεραπείας (με μια μεταβολή από τις 22 επιληπτικές κρίσεις σε διάμεση έως 14,9 μετά από δύο μήνες και 7,7 μετά από 12 μήνες). Οι ασθενείς που έλαβαν κλοβαζάμη ανταποκρίθηκαν πολύ καλύτερα στην CBD, υποδηλώνοντας ένα θετικό αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης.
Σε επτά ασθενείς παρατηρήθηκε επιδείνωση της κρίσης κατά τη διάρκεια της δοκιμής, αλλά για έξι από αυτούς επιλύθηκε μετά από προσαρμογή της ημερήσιας δοσολογίας φαρμακευτικής αγωγής της CBD και άλλων αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Μέχρι το τέλος της μελέτης, είχαν επίσης λιγότερες εβδομαδιαίες επιληπτικές κρίσεις, όπως και οι υπόλοιποι 11 ασθενείς. Οι γονείς ή οι γιατροί ανέφεραν συμπεριφορικά, γνωστικά και κοινωνικά οφέλη σε διάφορους ασθενείς (10 από τους 18 ασθενείς ήταν αυτιστικοί και 6 από τους 18 ασθενείς επιβεβαιώθηκαν να έχουν γνωστικές διαταραχές στην αρχή της μελέτης).
Παρόλο που περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς δεν εμφανίστηκαν για την παρακολούθηση των 12 μηνών, δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτό οφείλεται σε επιδείνωση των κρίσεων. Δώδεκα ασθενείς εμφάνισαν ανεπιθύμητες παρενέργειες κατά τη διάρκεια της δοκιμής, οι πιο συχνές από τις οποίες ήταν η υπνηλία, η αταξία και η διάρροια. Αυτά τείνουν να είναι προσωρινά ή διαχειρίσιμα με προσαρμογή της δοσολογίας του φαρμάκου. Από τους τρεις ασθενείς που εγκατέλειψαν τυπικά τη δοκιμή, μόνο σε έναν οφειλόταν σε ανεπιθύμητες παρενέργειες. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, κανένας ασθενής δεν άφησε τη μελέτη εξαιτίας της ανεπάρκειας της CBD.
Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι φαινομενικά θετικά. Παρά το μικρό μέγεθος δείγματος και την μη τυφλότητα και τον ανεξέλεγκτο σχεδιασμό, το γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς παρουσίασαν μείωση της συχνότητας των κρίσεων και των σχετικών γνωστικών και συμπεριφορικών προβλημάτων είναι εντυπωσιακό. Όλοι οι ασθενείς δεν είχαν ανταποκριθεί σε προηγούμενες θεραπείες, οι οποίες περιελάμβαναν έναν μέσο όρο 7 αντιεπιληπτικών φαρμάκων, μαζί με μια σειρά από διαιτητικές θεραπείες, χειρουργικές επεμβάσεις και τεχνικές διέγερσης νεύρων. Απαιτούνται πλέον μεγαλύτερες ελεγχόμενες δοκιμές για να επιβεβαιωθούν τα πιθανά αποτελέσματα μετριασμού από την CBD στην σύνθετη επιληψία της Οζώδους Σκλήρυνσης.
Θεραπεία με Κανναβιδιόλη (CBD) της Μη-Αντιμετωπίσιμης Επιληψίας στην Οζώδη Σκλήρυνση
(Αναδημοσίευση με μετάφραση από: American Epilepsy Society, (Abst. 3.403), 2015, “CANNABIDIOL (CBD) TREATMENT OF REFRACTORY EPILEPSY IN TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX (TSC)”, Authors: Alexandra Geffrey, Sarah F. Pollack, Jan Paolini, Evan Hess, Amy Morgan, Patricia L. Bruno, Elizabeth Thiele, https://www.aesnet.org/meetings_events/annual_meeting_abstracts/view/2416202)
Περιεχόμενο
“ΛΟΓΙΚΗ: Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από καλοήθεις αμαρτώματα σε συστήματα πολλαπλών οργάνων. Σύμφωνα με τη δοκιμή διερευνητικής νέας φαρμακευτικής αγωγής (investigational new drug, IND), η κανναβιδιόλη (CBD, Epidiolex, GW Pharma) μελετάται ως πιθανή επικουρική θεραπεία της ανθεκτικής επιληψίας στα παιδιά. Από τα άτομα που συμμετείχαν στη δοκιμή στο Massachusetts General Hospital, 10 είχαν επιβεβαιωμένη διάγνωση ΟΣ. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της CBD στη θεραπεία της παιδικής ανθεκτικής επιληψίας στην ΟΣ αξιολογήθηκε σε αυτούς τους 10 ασθενείς.
ΜΕΘΟΔΟΙ: Δέκα ασθενείς με ανθεκτική επιληψία και οριστική διάγνωση ΟΣ για θεραπεία CBD υπό IND 119876 συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη αυτή. Οι δημογραφικές πληροφορίες συλλέχθηκαν για κάθε ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας, του φύλου, του ιστορικού της επιληψίας και των γενετικών μεταλλάξεων. Το ποσοστό των ανταποκριτών (> 50% μείωση στις επιληπτικές κρίσεις) υπολογίστηκε και οι ανεπιθύμητες ενέργειες και η υποκειμενική μεταβολή των γνωστικών και συμπεριφορικών προβλημάτων καταγράφηκαν κατά τη διάρκεια θεραπείας CBD 2,3,6,9 και 12 μηνών. Διεξήχθησαν νευροψυχολογικές εκτιμήσεις κατά την έναρξη και μετά από 8 μήνες θεραπείας με CBD.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ:
Συνολικά, υπήρχε ποσοστό ανταπόκρισης 50, 50, 40, 60 και 66% στους 2, 3, 6, 9 και 12 μήνες θεραπείας CBD, αντίστοιχα. Ένας ασθενής έγινε ελεύθερος από κρίσεις μετά από 2 μήνες θεραπείας CBD. Οι γονείς ανέφεραν βελτιώσεις στην εγρήγορση, τη φωνητική ικανότητα / επικοινωνία, τις φωνητικές ενέργειες, τη γνωστική διαθεσιμότητα και την έναρξη της συναισθηματικής και σωματικής σύνδεσης, καθώς και την αυξημένη έκφραση συναισθημάτων. Οι ανεπιθύμητες παρενέργειες παρατηρήθηκαν στο 50% των ασθενών (n = 5) και οι περισσότερες επιλύθηκαν με αντιεπιληπτικό φάρμακο ή προσαρμογή δόσης CBD.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Αυτά τα δεδομένα υποδεικνύουν ότι η CBD είναι ασφαλής, καλά ανεκτή και αποτελεσματική, επεκτείνοντας τις επιλογές θεραπείας για την ανθεκτική επιληψία σε άτομα με ΟΣ”.
… όλο το κείμενο της ανάρτησης στο αρχείο PDF:
Κάνναβη και Οζώδης Σκλήρυνση.pdf
https://www.facebook.com/download/preview/2524507471103441
